La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une anomalie nerveuse héréditaire qui provoque des anomalies dans les nerfs qui irriguent les pieds, les jambes, les mains et les bras. Elle affecte à la fois les nerfs moteurs et les nerfs sensoriels. Les nerfs moteurs transmettent les signaux du cerveau aux muscles, leur demandant de bouger. Les nerfs sensoriels transmettent au cerveau les sensations telles que la chaleur, le froid et la douleur. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est considérée comme une neuropathie périphérique, car elle affecte les nerfs en dehors du cerveau et de la moelle épinière.
Cette maladie porte le nom des trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois en 1886. Il s’agit de l’un des types les plus courants de maladies nerveuses héréditaires et des infirmiers libéraux annonces peut jouer un rôle clé dans la gestion quotidienne et le confort des patients atteints.
Quelles en sont les causes?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est presque toujours causée par une anomalie génétique héritée d’un ou des deux parents. L’information génétique transmise par l’un ou les deux parents détermine le type de mutation génétique dont vous êtes atteint. Cette mutation génétique détermine les symptômes que vous présentez et l’âge auquel ils apparaissent.
Certaines anomalies génétiques affectent l’axone, la partie du nerf qui envoie des signaux à d’autres nerfs. D’autres anomalies génétiques affectent le revêtement protecteur qui entoure l’axone, appelé gaine de myéline. L’un ou l’autre type d’anomalie peut entraîner des lésions à long terme du nerf et affecter sa capacité à envoyer des signaux.
Les symptômes connus de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent varier d’une personne à l’autre, mais ils commencent généralement au niveau des pieds et des jambes. Avec le temps, la maladie peut également toucher les mains et les bras. Les symptômes apparaissent généralement pour la première fois chez les adolescents et les jeunes adultes. On remarque souvent des:
- Faiblesse des muscles du pied et de la partie inférieure de la jambe
- Déformations du pied, notamment une voûte plantaire élevée et des orteils déformés (orteils en marteau).
- Difficulté à soulever le pied en marchant (pied tombant).
- Perte de muscles autour des mains et des pieds.
- Engourdissement, picotement, sensation de brûlure ou perte de température dans les mains et les pieds.
- Malaise ou douleur dans les mains et les pieds.
Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle diagnostiquée ?
Un spécialiste appelé neurologue peut diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth après avoir effectué un examen neurologique complet et posé des questions sur vos antécédents familiaux. Les tests qui aident à établir le diagnostic comprennent :
- Une analyse de sang pour rechercher des anomalies génétiques
- Des études de conduction nerveuse pour mesurer la force et la vitesse des signaux électriques passant par les nerfs.
- L’électromyographie, qui mesure la réaction des muscles à la stimulation électrique.
- Une biopsie nerveuse, qui consiste à prélever un petit morceau de nerf et à l’examiner au microscope.
Si vous n’avez pas d’antécédents familiaux de cette maladie, votre médecin pourra envisager de rechercher d’autres causes à vos symptômes.
Comment traite-t-on la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, mais les options thérapeutiques suivantes peuvent être utiles. C’est par exemple le cas de la kinésithérapie pour renforcer et étirer vos muscles. Cela peut aider à prévenir ou à retarder l’invalidité causée par la faiblesse et la déformation.
Ensuite, l’ergothérapie pour vous aider dans vos activités quotidiennes. Cela comprend l’utilisation de dispositifs spéciaux tels que des poignées en caoutchouc, ou le remplacement des boutons et des fermetures à glissière par du velcro.
Il y a également les appareils orthopédiques tels que chevillères, bottes montantes et attelles pour le pouce.
Enfin, notez les médicaments contre la douleur si nécessaire. Dans certains cas, la maladie est invalidante et nécessite des infirmiers libéraux annonces pour assurer les soins du patient à domicile.